Identificacao de novas mutacoes no gene da elastase2 em pacientes com neutropenia congenita.

• Processo: 03/01780-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Ana Paula Hitomi Yokoyama
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Neutropenia Elastase DNA Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dna | Elastase | Mutacoes | Neutropenia

Resumo

O projeto visa a identificar novas mutações causadoras de neutropenia congênita (cíclica, idiopática); patologia cujos indivíduos acometidos apresentam constantemente infecções, devido a mutações no gene ela-2. Tal gene é codificador da elastase neutrofílica, mutações nesse gene acarretariam a destruição de neutrófilos desencadeando o quadro clínico. Entretanto, observou-se em pacientes atendidos pelo ambulatório de Hematologia do Hospital das Clínicas da UNICAMP um certo padrão de neutropenia não condizente com os quadros já descritos na literatura. Acredita-se que tais pacientes sejam portadores de outras mutações, diferentes das já descritas, também causadoras de quadros neutropênicos, porém com sintomatologia menos evidente; em alguns casos, observam-se indivíduos comprovadamente neutropênicos, não obstante o fato de serem assintomáticos. Assim sendo, o projeto tem por objetivo identificar tais mutações por meio da análise molecular de amostras de DNA desses pacientes. (AU)