Estudo molecular da glicogenose tipo 1a (doenca de von gierke).

• Processo: 97/01444-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1998
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Fernanda de Castro Reis
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Glicogenose
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Glicogenose | Glicose 6-Fosfatase | Von Gierke

Resumo

A glicogenose tipo 1ª, doença de Von Gierke, é decorrente da deficiência da enzima glicose 6-fosfatase (G6Pase). A doença tem padrão de herança autossômico recessivo e incidência 1:100.000 nascimentos desde a clonagem do gene da G6Pase, diversas alterações na sequencia têm sido descritas. A identificação diferenciar os diversos tipos de glicogenoses que apresentam sinais clínicos semelhantes, fazendo também a biopsia hepática desnecessária. Além das aplicações assistenciais, o estudo ajuda a entender as bases moleculares da doença e estabelecer correlações entre o genótipo e fenótipo do paciente. (AU)