Estudo de mutacoes em genes mitocondriais em individuos com surdez neurossensorial nao-sindromica candidatos ou submetidos ao implante coclear.

• Processo: 04/00041-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Roberta Rodrigues Urbano
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Surdez Implante da cóclea Conexina 26
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Implante Coclear | Mutacao Mitocondrial | Surdez

Resumo

Os avanços da biologia molecular permitiram a identificação da etiologia genética da surdez, permitindo um diagnóstico mais preciso. Diante do diagnóstico da deficiência auditiva neurossensorial profunda, a conduta mais comum é a indicação de aparelho de amplificação sonora individual. Por sua vez, os implantes cocleares são próteses inseridas cirurgicamente na orelha interna e substituem parcialmente as funções da cóclea, transformando energia sonora em sinais elétricos. As razões para se escolher o implante coclear como opção de reabilitação envolvem inúmeras considerações a respeito. O projeto tem como objetivos principais averiguar a incidência de mutações em genes mitocondriais nos indivíduos candidatos ou submetidos ao implante coclear, os quais tiveram a surdez diagnosticada supostamente como idiopática e não apresentaram mutações no gene da conexina 26. Os resultados ajudarão no aconselhamento genético e orientação das famílias, e pretende correlacionar os parâmetros que influenciam a uma melhor performance da fala nos indivíduos adultos com implante coclear, a fim de fornecer novos parâmetros no estabelecimento de linhas terapêuticas e de reabilitação mais efetivas. (AU)