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Diagnóstico molecular em pacientes com suspeita de deficiência de tireoglobulina e tireoperoxidase

Processo: 08/04786-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de novembro de 2008
Vigência (Término): 31 de outubro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Suemi Marui
Beneficiário:Ester Saraiva Brust
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Hipotireoidismo congênito   Mutação   Tireoglobulina   Hormônios tireóideos

Resumo

Os erros inatos da síntese de hormônios tireoidianos ou disormonogênese correspondem a 10-15% dos pacientes com hipotireoidismo congênito. O diagnóstico molecular confirma o diagnóstico etiológico auxiliando na diferenciação entre os diferentes defeitos e no aconselhamento genético. Os mais comumente encontrados são defeitos na organificação do iodo, causado por mutação nos genes tireoperoxidase (TPO) e THOX2 e defeito de tireoglobulina (TG), causado por mutação no gene TG.A captação com iodo está sempre aumentada em todos, com rápido declínio do clareamento de iodo, não diferenciando estas etiologias que causam defeitos na organificação do iodo e síntese dos hormônios tireóideos. Assim o teste de perclorato auxilia na diferenciação entre estas etiologias. Em estudo em andamento, o teste de perclorato intravenoso, juntamente com a dosagem de TG propiciaram a identificação dos defeitos, porém observamos sobreposição entre os diagnósticos. A identificação de mutações auxiliará na confirmação, interpretação e na determinação de valores do teste de perclorato e de níveis de TG, que possam categorizar os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos mais comuns. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BRUST, ESTER S.; BELTRAO, CRISTINE B.; CHAMMAS, MARIA C.; WATANABE, TOMOCO; SAPIENZA, MARCELO T.; MARUI, SUEMI. Absence of mutations in PAX8, NKX2.5, and TSH receptor genes in patients with thyroid dysgenesis. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 3, p. 173-177, APR 2012. Citações Web of Science: 9.

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