Analise do polimorfismo a/g no codon 242 do gene de ciclina d1 com modificador de risco na doenca de von hippel-lindau.

• Processo: 02/13362-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: José Cláudio Casali da Rocha
• Beneficiário: Luciane Tsukamoto Kagohara
• Instituição Sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Ciclina D1 Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ciclina D1 | Hermangioblastoma | Polimorfismo | Von Hippel-Lindau

Resumo

Um estudo recente demonstrou que o polimorfismo alélico A/G no gene da ciclina D1 (CCND1) é um modificador de risco genético na doença de von Hippel-Lindau (VHL). Portadores desse polimorfismo alélico, heterozigotos (A/G) ou homozigotos (G/G), desenvolvem hemangioblastoma cerebelar (HB) em idade mais precoce quando comparados aos portadores da síndrome sem o polimorfismo. Esse projeto tem como objetivo analisar o polimorfismo alélico na CCND1 e correlacioná-lo com o fenótipo de indivíduos pertencentes a 22 famílias brasileiras com VHL confirmada. A identificação da CCND1 como um modificador de risco na doença de VHL pode levar a um acompanhamento clínico mais adequado dos pacientes, através da identificação dos indivíduos com maior risco para desenvolver HB, possibilitando melhor acompanhamento para prevenção de sintomas graves no sistema nervoso central, bem como diminuição da morbidade e mortalidade em decorrência de complicações devidas aos HB. A identificação do genótipo individual das variações alélicas da CCND1 nos portadores de VHL permitirá a elaboração de um modelo de estimativa de risco para lesões baseado na genotipagem da CCND1 para aplicação no aconselhamento genético. (AU)