Investigacao da associacao entre os polimorfismos dos genes: mbl2, tgf-b1 e cd14 com a gravidade do quadro pulmonar na fibrose cistica.

• Processo: 06/04692-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2009
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Gravidade Polimorfismo genético Genética molecular Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cd14 | Fibrose Cistica | Gravidade | Mbl2 | Polimorfismo | Tgf-B1 | Genética Molecular

Resumo

A fibrose cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A correlação genótipo-fenótipo da fibrose cística é motivo de árduos estudos. Somente a correlação com a insuficiência pancreática foi encontrada. Percebeu-se, também, que o curso e a severidade da manifestação pulmonar não estão correlacionados com o genótipo CFTR. A doença pulmonar pode ser influenciada por fatores ambientais e por fatores genéticos. Genes modificadores podem influenciar na severidade do fenótipo dos fibrocísticos através de vários mecanismos. O objetivo desse projeto é analisar alguns genes modificadores, MBL2, TGF-B1 e CD14, e correlacionar com a gravidade do quadro pulmonar dos fibrocísticos. A análise de polimorfismos no gene MBL2 e no gene TGF- β1 no códon 10 na posição + 869, serão realizadas através da técnica da reação em cadeia da polimerase alelo específica. A genotipagem do polimorfismo CD14/-159 será realizada através da reação em cadeia da polimerase e digestão enzimática. O estudo desses genes modificadores contribuirão não somente no entendimento da patogenia, mas também em futuros estudos visando tratamentos convencionais e de novas drogas. (AU)