Estudo da regiao 22q11 em pacientes com pelo menos dois sinais clinicos compativeis com svcf e/ou adg.

• Processo: 98/16267-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Fernanda Imperatrice Colabuono
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Fissura palatina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Adg | Catch22 | Fissura Palatina | Svcf | 22Q11

Resumo

A maioria dos casos de Síndrome Velo-Cardio-Facial (SVCF) e de Anomalia de DiGeorge (ADG), que se caracterizam por presença de fissura palatina, malformação conotrucal, anomalias cardíacas e atraso no desenvolvimento, entre outros, estão associadas a deleções na região 22q11. A variabilidade clínica destas síndromes 6 muito grande, tanto intra como interfamiliar. Além disso, há casos que também podem estar associados a alterações em outros cromossomos, como em 10p13, 17p13 e 4q21.3-25. A identificação de deleções nos indivíduos assintomáticos não é rara, existindo o risco de virem a ter descendentes afetados. Assim sendo, temos por objetivos: caracterizar uma amostra de pacientes com estas síndromes quanto a presença de deleções; verificar se pacientes com fenda palatina e atraso de desenvolvimento são portadores de deleção em 22q11 ou em outras regiões. (AU)