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Síndrome de Knobloch: e causada por um gene de desenvolvimento?

Processo: 97/02652-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 1997
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Andréa Laurato Sertié
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Clonagem | Sindrome Knobloch

Resumo

A Síndrome de Knobloch (SK) é uma doença genética aparentemente rara, de herança autossômica recessiva. Foi originalmente descrita por Knobloch e Layer (1971) a partir do estudo de uma genealogia com cinco irmãos afetados, filhos de pais não consangüíneos. Os sinais clínicos apresentados por estes pacientes foram: miopia grave, degeneração vitreoretinal progressiva, deslocamento da retina, catarata, anormalidades maculares e encefalocele occiptal. Um outro relato foi feito por Czeizel e cols (1992), descrevendo uma condição similar em dois irmãos húngaros, filhos de pais não consangüíneos. Seaver e cols (1993) descreveram a terceira genealogia não consangüínea com dois afetados pela SK. Além dos achados clínicos já mencionados, foi relatada a presença de hipoplasia maxilar e/ou médio-facial, hiperextensibilidade generalizada e sistema vascular dilatado na encefalocele occiptal. Recentemente identificou-se uma família brasileira, vivendo em uma região geográfica isolada, com doze afetados e quadro clínico compatível com a SK, sendo esta, então, a quarta genealogia descrita na literatura (Passos-Bueno e cols, 1994). Tendo em vista a importância da identificação e caracterização de genes humanos, demos início em março/1995 a um projeto de mestrado (Processo FAPESP nº 94/4076-9) cujo objetivo principal era mapear o gene responsável pela síndrome de Knobloch (SK). Este gene foi mapeado no cromossomo 21, banda q22.3 (Sertié e cols - 1996) e a região cromossômica candidata para a SK foi delimitada entre os marcadores D21S171 e D21S112, que estão a menos de 2cM um do outro (Mclnnis e cols, 1993). Dando continuidade ao projeto de pesquisa desenvolvido durante o Mestrado, o presente trabalho tem os seguintes objetivos: restringir ao máximo a região cromossômica candidata para a síndrome de Knobloch através do emprego de cromossomos artificiais de bactéria (BACs); estabelecer uma seqüência contínua ("contig") de BACs da região candidata; verificar a presença de genes mapeados na região (genes candidatos) e testá-los; e, finalmente, na ausência de genes candidatos, empregar técnicas que visem o isolamento e teste de cDNAs da região. (AU)

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