Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1995) e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular/Genética) pela Universidade de São Paulo (2000). Realizou pós-doutoramento na University of Toronto, Department of Developmental Biology (2000-2002), e na Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva (2003-2007). Foi pesquisadora (Jovem Pesquisador-FAPESP) junto ao Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da FMUSP (2008-2010). Desde 2011 é pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein e docente do Programa de Pós-graduação stricto sensu em Ciências da Saúde da Faculdade Israelita em Ciências da Saúde Albert Einstein. Tem experiência na área de Biologia Molecular e Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: transtorno do espectro autista; deficiência intelectual; caracterização funcional de variantes genéticas de risco a transtornos do neurodesenvolvimento; células-tronco pluripotentes induzidas; organoides cerebrais; edição gênica. (Fonte: Currículo Lattes)
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Um dos maiores desafios no estudo da genética do transtorno do espectro autista (TEA) é determinar quais dentre as diversas variantes genéticas identificadas pelas análises genômicas são as que estão de fato envolvidas na etiologia do transtorno em cada paciente, e como essas variantes convergem em vias biológicas comuns que resultam no TEA. Recentemente, por meio do sequenciamento do exo…
Análises genômicas recentes têm revelado um grande número de variantes genéticas potencialmente deletérias nos pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), a maioria rara e privada. Um enorme desafio atual é determinar quais dentre essas variantes são as que estão envolvidas na etiologia da doença e quantas variantes são necessárias para a penetrância completa do transtorno em cada…
Nossa proposta é combinar nossos conhecimentos complementares - reprogramação celular e sequenciamento de exoma (grupo Dra. Sertié) e sequenciamento de transcriptoma e recontrução de redes de co-expressão (grupo Dra. Voineagu) para investigar mecanismos convergentes em casos não sindrômicos de TEA e de Síndrome de Rett. Dra. Sertié vem estudando o papel do sistema complemento na etiologia…
A ativação imune materna (MIA, maternal immune activation) tem sido apontada como um importante fator de risco ambiental ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Modelos animais da MIA sugerem que após infecção e ativação imune durante a gestação, citocinas pró-inflamatórias maternas podem ultrapassar a placenta e interferir no desenvolvimento do cérebro fetal. Dentre elas, a interleucina…
O Sistema Complemento (SC) consiste em um conjunto deproteínas circulantes e de membrana celular que desempenham papéis na defesa do organismo contra patógenos e lesão tecidual. Além disso, nos últimos anos, diversos estudos têm apontado que proteínas do SC também desempenham funções importantes no desenvolvimento e plasticidade cerebral, tanto em circunstâncias fisiológicas normais como …
Estudos genômicos recentes têm revelado que a arquitetura genética do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é extremamente complexa e heterogênea, e que uma parcela dos pacientes pode carregar variantes raras e deletérias em dois ou mais genes de risco, em um modelo de herança oligogênica. Além disso, foi observada uma correlação negativa entre o número de variantes de risco e o quociente …
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma patologia que acomete o neurodesenvolvimento caracterizada pelo déficit na comunicação e interação social, e por comportamento estereotipado e repetitivo. Sua etiologia ainda não é completamente entendida na maioria dos casos, porém é amplamente associada a um quadro genético e ambiental heterogêneo. Entre os fatores de risco ambientais, doença…
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é uma condição do desenvolvimento neurológico caracterizada por deficiência na reciprocidade e comunicação social, e comportamento restrito, repetitivo e estereotipado. Estudos genômicos recentes têm revelado que a arquitetura genética do TEA é extremamente complexa e heterogênea, e tanto variantes genéticas raras como comuns podem contribuir para…
Colibistina e gefirina são proteínas essenciais na formação e plasticidade das sinapses inibitórias do sistema nervoso central por serem responsáveis pelo agrupamento de receptores de neurotransmissores inibitórios na membrana pós-sináptica. Recentemente, em um trabalho desenvolvido por nosso grupo de pesquisa, nós identificamos interação de colibistina e gefirina com um complexo protéico…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem uma arquitetura genética complexa, com alguns pacientes portadores de variantes raras e deletérias em múltiplos genes de risco, sugerindo herança oligogênica. No entanto, pouco se sabe sobre como estas variantes interagem e convergem nas vias neurobiológicas causais. Recentemente, identificamos em um probando brasileiro com TEA e macrocefalia, re…
CV Lattes
ORCID