Resumo
Um dos maiores desafios no estudo da genética do transtorno do espectro autista (TEA) é determinar quais dentre as diversas variantes genéticas identificadas pelas análises genômicas são as que estão de fato envolvidas na etiologia do transtorno em cada paciente, e como essas variantes convergem em vias biológicas comuns que resultam no TEA. Recentemente, por meio do sequenciamento do exo…