Estudo de polimorfismos nos genes htr1a e htr1b em pacientes autistas.

• Processo: 05/00003-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Karina Griesi Oliveira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Transtorno autístico Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Autismo | Estudo De Associacao | Gene Htr1A | Gent Htr1B | Polimorfismos | Genética do desenvolvimento humano

Resumo

O autismo é um transtorno neuropsiquiátrico grave que afeta a capacidade de comunicação e de interação social recíproca além de se caracterizar por padrões comportamentais estereotipados e repetitivos.A maioria dos casos de autismo são idiopáticos, ou seja, não possuem causa conhecida. No entanto, inúmeras evidências, como estudos com pares de gêmeos, de recorrência familiar, entre outros, indicam que há um forte componente genético atuando na determinação do fenótipo. O modelo genético que melhor se adequa aos dados obtidos por tais estudos é o multifatorial, no qual fatores genéticos e ambientais são importantes para a etiologia.Na tentativa de se identificar genes possivelmente envolvidos na determinação do fenótipo, uma das abordagens moleculares utilizadas são os estudos de associação. A escolha de genes candidatos para os estudos de associação se baseia em evidências clínicas e farmacológicas ou dados obtidos em estudos citogenéticos e de ligação. Assim, em autismo, um dos principais focos de estudos de associação tem sido genes relacionados à neurotransmissão serotonérgica, em especial genes de receptores deste neurotransmissor.O objetivo deste trabalho é verificar se polimorfismos já descritos nos genes dos receptores de serotonina HTR1A e HTR1B estão possivelmente envolvidos com o fenótipo autista.