Neuroimagem quantitativa da medula cervical na ataxia de Friedreich

• Processo: 10/11440-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Beneficiário: Camila Flaksberg Chevis
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Ataxia Medula espinhal Neurologia Ressonância magnética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: ataxia | medula espinhal | Ressonância Magnética | Neurologia

Resumo

A ataxia de Friedreich (FRDA) é a ataxia hereditária mais comum, sendo causada por expansões (GAA) em homozigose no 1º intron do gene FXN situado no cromossomo 9. Trata-se de uma doença neurodegenerativa de início precoce e evolução progressiva, cujo principal substrato neuropatológico é a morte dos neurônios dos gânglios dorsais, seguida da degeneração da coluna posterior da medula espinhal e dos tratos espinocerebelares, culminando com atrofia medular, especialmente na região cervical. Uma vez que os estudos de neuroimagem em FRDA existentes apresentam grandes limitações, esse estudo visa quantificar a atrofia da medula cervical e correlacioná-la com a disfunção clínica nos pacientes com FRDA, podendo-se confirmar a utilidade da neuroimagem cervical como um biomarcador na doença, com utilidade tanto clínica quanto em pesquisa (ensaios terapêuticos). Para tanto, serão selecionados 15 pacientes com diagnóstico confirmado (por testes moleculares) de FRDA e um grupo de controles sadios para inclusão na pesquisa. Os pacientes serão submetidos a: a) avaliação clínica-neurológica, com a utilização da escala Friedreich Ataxia Rating Scale - FARS; b) exame de ressonância magnética (RM) no mesmo dia da avaliação clínica. Ambos os procedimentos serão realizados em um momento inicial e após 12 meses. Para análise quantitativa, serão realizadas medições determinadas da medula cervical. Os dados obtidos serão comparados segundo análise estatística apropriada.