Deteccao de mutacao de ponto nas distrofias xp21: correlacao com retardo mental e origem de mutacoes.

• Processo: 97/06099-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Raquel Ribeiro Gomes
• Beneficiário: Raquel Ribeiro Gomes
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/00538-0 - Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano, AP.TEM
• Assunto(s): Retardo mental Distrofina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofina | Duchenne | Mutacao De Ponto | Retardo Mental

Resumo

Cerca de 60% dos casos de DMD são causados por deleções no gene da distrofina, enquanto que 35 - 40% por mutações de ponto. Por outro lado, aproximadamente 40% dos meninos com DMD têm retardo mental. O objetivo deste projeto é de pesquisar mutações de ponto no gene da distrofina para tentar correlacioná-las com o retardo mental e a origem das mutações. (AU)