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Investigação através da hibridação in situ multicolor de rearranjos intragênicos no loco da distrofina em mulheres heterozigotas

Processo: 93/03710-3
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Data de Início da vigência: 20 de outubro de 1993
Data de Término da vigência: 19 de janeiro de 1994
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carla Rosenberg
Beneficiário:Carla Rosenberg
Pesquisador Anfitrião: Gert-Jan B. van Ommen
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Instituição Anfitriã: Universiteit Leiden, Holanda  
Assunto(s):Rearranjo gênico   Distrofina   Mulheres   Heterozigoto   Hibridização in situ fluorescente
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Fish Multicolor | Rearranjo Cromossomico | Rearranjo Genico

Resumo

Pretende-se estudar a organização intragênica do loco da distrofina em uma mulher afetada por DMD e portadora de t(X;22) e em mulheres heterozigotas. A análise será feita usando FISH em mais de uma cor com sondas de cosmídeos individuais para cada exon do gene. (AU)

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