Investigação através da hibridação in situ multicolor de rearranjos intragênicos no loco da distrofina em mulheres heterozigotas

• Processo: 93/03710-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 20 de outubro de 1993
• Data de Término da vigência: 19 de janeiro de 1994
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carla Rosenberg
• Beneficiário: Carla Rosenberg
• Pesquisador Anfitrião: Gert-Jan B. van Ommen
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Universiteit Leiden, Holanda
• Assunto(s): Rearranjo gênico Distrofina Mulheres Heterozigoto Hibridização in situ fluorescente
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fish Multicolor | Rearranjo Cromossomico | Rearranjo Genico

Resumo

Pretende-se estudar a organização intragênica do loco da distrofina em uma mulher afetada por DMD e portadora de t(X;22) e em mulheres heterozigotas. A análise será feita usando FISH em mais de uma cor com sondas de cosmídeos individuais para cada exon do gene. (AU)