| Processo: | 10/09220-5 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Exterior - Pesquisa |
| Data de Início da vigência: | 01 de janeiro de 2011 |
| Data de Término da vigência: | 12 de dezembro de 2011 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Sergio Roberto Peres Line |
| Beneficiário: | Sergio Roberto Peres Line |
| Pesquisador Anfitrião: | Fuli Yu |
| Instituição Sede: | Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Piracicaba , SP, Brasil |
| Instituição Anfitriã: | Baylor College of Medicine, Estados Unidos |
| Assunto(s): | Genoma humano Análise de sequência de DNA Polimorfismo genético Biologia computacional |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | bioinformática | Genoma Humano | Polimorfismos Genéticos | Biologia Computacional |
Resumo O projeto 1000 Genomas (1000Gs) pretende sequenciar os genomas de 1200-1500 indivíduos de múltiplas etnias a uma profundidade de cobertura de pelo menos 4X (haploide equivalente) no genoma e 12X em regiões que contém genes. Existe uma lacuna entre os dados de produção e a capacidade de análise bioinformática para os dados das regiões exon-específicas que serão obtidos em alta cobertura e escala no projeto 1000Gs. Os dados de polimorfismos genéticos obtidos com a tecnologia de conhecida como "sequenciamento de próxima geração" (NSG) que utilizam a estratégia conhecida como "direct targeting", não são facilmente utilizáveis pelas ferramentas de bioinformática atuais. As sequencias de passos utilizadas no processamento informatizado dos dados brutos das sequencias de DNA obtidos com tecnologia NSG, necessários para determinar de forma eficiente e confiável o controle de qualidade das leituras e para diferenciar variações genéticas de erros de sequenciamento ainda não foram bem desenvolvidos ou aperfeiçoados. O algoritmo "Atlas-SNP" foi projetado para facilitar os esforços de detecção de SNPs em sequenciamentos genômicos em larga escala baseados em tecnologias NGS. Durante nossa permanência no HGSC-BCM estaremos desenvolvendo as seguintes atividades: a) Implementação do Atlas-SNP para identificação de inserções e deleções (INDELs). b) Comparar a eficiência do Atlas-SNP com os algoritmos PolyBayes e MAQ, usados para a mesma finalidade. c) Implementar tecnologia TaqMan Open Array para validação de SNP, e PCR-sequenciamento Sanger para validação dos INDELs. (AU) | |
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