Bases moleculares da Síndrome de Angelman em modelo animal

• Processo: 01/04190-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 30 de setembro de 2001
• Data de Término da vigência: 11 de dezembro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Cintia Fridman Rave
• Beneficiário: Cintia Fridman Rave
• Pesquisador Anfitrião: Robert David Nicholls
• Instituição Sede: Pessoa Física
• Instituição Anfitriã: University of Pennsylvania, Estados Unidos
• Assunto(s): Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Modelos animais Mutação Inativação gênica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 15 | Modelo Animal | Sindrome De Angelman | Sindrome De Prader Willi | Ube3A

Resumo

Vários pacientes com síndrome de Angelman (AS) têm sido testados quanto a mutações no gene UBE3A e somente 30% apresentam mutações que acarretam perda de função do gene. É possível que genes adicionais ou o silenciamento de outros elementos na região crítica de AS esteja envolvidos. Esse projeto tem como objetivo dar continuidade a pesquisa das bases moleculares de AS estudando a expressão do gene UBE3A no cérebro usando modelos animais. Serão realizados estudos sobre as bases moleculares para o estabelecimento do mecanismo de imprinting através da análise da região, nos camundongos, que é homóloga ao segmento 15q11-q13 em humanos, assim como estudos comportamentais em camundongos, relacionados ao fenótipo da síndrome de Angelman. (AU)