Genetic epidemiology of sleep phenotypes

• Processo: 98/01004-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 02 de agosto de 1998
• Data de Término da vigência: 01 de agosto de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mario Pedrazzoli Neto
• Beneficiário: Mario Pedrazzoli Neto
• Pesquisador Anfitrião: Emmanuel Mignot
• Instituição Sede: Pessoa Física
• Instituição Anfitriã: Stanford University, Estados Unidos
• Assunto(s): Genes Ritmos biológicos Sono
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disturbios Do Sono | Genes | Hla | Proteina Prion | Ritmos Biologicos | Sono

Resumo

O candidato a bolsa irá se juntar inicialmente a parte do projeto relacionada à investigação do envolvimento da proteína príon com a insônia e outros distúrbios de sono em humanos (parte B, sub-item 2 do projeto de pesquisa). A proteína príon está envolvida com um grupo de doenças em humanos e animais caracterizadas principalmente por uma degeneração encefálica esponjiforme. Entre estas doenças se encontra a Insônia familiar fatal (IFF) uma neuropatologia a qual apresenta como sintomas principais insônia severa, deterioração intelectual e leva à morte. A degeneração esponjiforme neste caso se encontra mais limitados a núcleos talâmicos anteriores ventrais e médios dorsais. Esta neuropatologia está associada a uma mutação no códon 178 do gene da proteína príon, e recentemente uma mutação no códon 200 foi relatada. Estas mutações também estão associadas a algumas formas de demência, mas um polimorfismo no códon 129 parece determinar a expressão fenotípica da IFF. O polimorfismo Met/Val associado com a IFF é freqüente na população em geral (sem a mutação no códon 178), sendo as freqüências alélicas 0.62-0.68 para Met e 0.32-0.38 para Val. Este projeto tem a intenção de verificar se os indivíduos Met 129 ou Met homozigotos têm maior índice de despertares durante o sono noturno e se queixam mais freqüentemente de insônia que os indivíduos homozigotos Val 129. (AU)