Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético

• Processo: 97/07986-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 1997
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 1998
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Juliana Elias Do Prado Gurgel
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/09278-1 - Estudo da distrofina e seu complexo de proteínas associadas e relacionadas: localização e relação com processo de degeneração, regeneração muscular, AP.JP
• Assunto(s): Miopatias congênitas estruturais Proteínas musculares Desmina Tropomiosina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alfa-Actinina 2 E 3 | Desmina/Vimentina/Utrofina | Gene Tropomiosina 3 | Miopatia Nemalinica | Proteinas Musculares

Resumo

A miopatia nemalínica é uma miopatia congênita estrutural. Clinicamente apresenta comprometimento muscular associado a alterações esqueléticas e dismorfismos faciais. Tem como achado histopatológico característico a presença de "rods" no interior das fibras musculares. São reconhecidas três formas clínicas: neonatal grave, congênita moderada e adulta. Admite-se dois padrões de herança: um autossômico dominante (MN1) e outro autossômico recessivo(MN2). Encontrou-se uma mutação pontual no gene TPM3, localizado no cromossoma 1, em uma família com a forma MN1. Este trabalho tem como objetivos avaliar pacientes com diagnóstico de MN, acompanhados no HC-USP, a fim de realizar estudo de DNA, de proteínas musculares além de fazer ampla revisão de aspectos clínicos e histoquímicos. A avaliação clínica será realizada através de anamnese, heredograma, exame físico e neurológico nos pacientes e seus familiares. Serão realizados os seguintes exames complementares: CPK, DHL, ENMG, aval. cardiológica e psicológica nos afetados. Será feito estudo morfológico do tecido muscular, analisando o padrão e distribuição dos "rods". O estudo de proteínas musculares (desmina, vimentina, utrofina, alfa-actinina 2 e 3) será feito através de análise qualitativa (Imunofluorescência) e quantitativa (Western Blot). O estudo de DNA será feito através da análise completa do gene TPM3, a fim de realizar triagem da mutação já descrita e detectar novas mutações. Será utilizada técnica de PCR e enzima de restrição. (AU)