Estudo de ligação em famílias com distrofia muscular tipo cinturas (DMC)

• Processo: 94/04078-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 1997
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Eloisa de Sá Moreira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Distrofia muscular Mapeamento genético Mutação Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo De Ligacao | Mapeamento Genetico

Resumo

Dada a heterogeneidade clínica na Distrofia Muscular tipo Cinturas (DMC), é muito importante a identificação dos genes cujas mutações produzam esse fenótipo. Até agora, 5 loci já foram identificados e sabe-se que há pelo menos mais um. Portanto, nossos objetivos são: verificar a proporção de famílias brasileiras com DMC ligadas aos genes já mapeados e verificar se genes candidatos podem determinar esse fenótipo. (AU)