Síndromes de Angelman e Prader-Willi: aspectos clínicos e estudos citogenéticos

• Processo: 97/02383-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 1999
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Monica Castro Varela Rodrigues da Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Dissomia uniparental Aconselhamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Del 15G | Dissomia Uniparental | Sindrome De Algelman | Sindrome De Prader-Willi

Resumo

O estudo de síndromes mal-formativas no Homem contribui principalmente para a compreensão dos fatores genéticos envolvidos nas alterações do desenvolvimento normal, fornecendo subsídios para o diagnóstico, prognóstico e Aconselhamento Genético à família dos pacientes. O presente trabalho visa estudar a região proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-13), onde já foram descritos vários rearranjos estruturais (deleções, translocações e duplicações), que podem originar fenótipos clínicos diferentes, dentre eles a síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS). Estas duas síndromes são exemplos de imprinting genômico na espécie humana. O estudo dos pacientes portadores dessas síndromes poderá auxiliar na compreensão de mecanismos envolvidos no processo de imprinting, possibilitando assim a localização de outras regiões com comportamento semelhante. (AU)