Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras

• Processo: 01/01314-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Karina Lezirovitz Mandelbaum
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genealogia Mapeamento genético Surdez Doenças genéticas inatas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mapeamento Genetico | Surdez | Surdez Hereditaria | Surdez Nao-Sindromica

Resumo

Durante a iniciação científica, realizamos estudos de ligação em uma genealogia que apresenta vários indivíduos por surdez pós-lingual não-sindrômica de herança autossômica dominante. Como os resultados obtidos sugeriam ligação com a região 1q21-q23 (loco DFNA7, associado à surdez), mas não eram significativos, decidimos investigar melhor essa região cromossômica. Obtivemos amostras de DNA de mais sete membros dessa genealogia que provavelmente contribuirão para obtenção de resultados que irão permitir confirmar ou excluir a região candidata. Caso seja possível confirmar ligação com o DFNA7, pretendemos estreitar a região candidata, procurando o gene relacionado ao defeito. Além disso, duas grandes genealogias com muitos afetados por surdez de herança autossômica dominante estão sendo encaminhadas ao Laboratório de Genética Humana do Departamento de Biologia do IBUSP pela FUNCRAF-Fundação para Estudo e Tratamento de Deformidades Crânio-Faciais. Pretendemos, portanto, durante o período de mestrado, aprofundar o estudo da primeira família e iniciar estudos de ligação nas duas familias posteriormente averiguadas. (AU)