Determinacao da estabilidade da repeticao cgg do fmr1 na transmissao de alelos normais.

• Processo: 00/07544-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Leonardo Pires Capelli
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

A síndrome do cromossomo X frágil é a causa mais comum das doenças de herança ligada ao X causadoras de retardo mental. É principalmente causada por mutações na região de repetição (CGG)n, que se localiza na porção 5' do gene FMR1. A análise da variação de comprimento dessa região revela uma gama de tamanho de alelos, caracterizando indivíduos normais, pré-multados e portadores da mutação completa. A pré-mutação tende a se expandir ao ser transmitida para a prole, mas somente através de mulheres portadoras expande-se para a mutação completa. Os alelos normais são considerados estáveis, mas o limite entre a pré-mutação altamente instável e o alelo estável não está estabelecido. Uma maneira de avaliar a estabilidade da repetição e identificar as características que contribuem para a expansão é através do estudo de alelos normais. O alelo normal transmitido por uma mulher portadora da mutação é o único presente em seus filhos homens normais. O estudo desses alelos nas mães e nos filhos garante o acompanhamento da transmissão de um dado alelo normal. (AU)