Estudo genetico-clinico de sindromes associadas a regiao 15q11-13.

• Processo: 92/03967-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1993
• Data de Término da vigência: 31 de março de 1995
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Cintia Fridman Rave
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 15 | S.De Angelman | S.De Prader-Willi

Resumo

O projeto tem como finalidade o estudo citogenético e molecular de pacientes portadores de S. de Prader-Willi e S. de Angelman, visando detectar alterações no material genético do tipo deleções e/ou duplicações; identificar portadores de dissomias uniparentais e evidenciar outros mecanismos genéticos que possam ser responsáveis pelo aparecimento das características clínicas dos pacientes e pela variabilidade fenotípica observada. Esses estudos contribuem para o diagnóstico, prognóstico e Aconselhamento Genético aos familiares dos indivíduos portadores dessas síndromes. (AU)