Tumor adrenocortical na infancia: correlacao com mutacoes germinativa do gene tp53 e mutacoes somaticas no cromossomo 9q34.

• Processo: 99/06082-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1999
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Ayrton Custodio Moreira
• Beneficiário: Fabiano Sandrini
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 9Q34 | Gene Tp53 | Tumor Adrenocortical

Resumo

Tumor adrenocortical na infância é raro, porém sua incidência no Sul e Sudeste do Brasil é 10 vezes maior que à observada na literatura internacional. Em países do primeiro mundo a etiologia deste tumor está relacionado a Síndromes de Li-Fraumeni. Na região sul do Brasil, estes tumores estão associados a mutações germinativas em códon 337 do gene TP53. Estes tumores apresentam, ainda, ganho de material genético no cromossomo 9q34. O objetivo do estudo é identificar a presença de alterações do gene da proteína p53 de DNA genômico obtido de sangue periférico dos pacientes pediátricos com tumor adrenal atendidos na FMRP-USP; e avaliar a integridade do cromossomo 9q34, nos tumores de pacientes acima descritos e nos pacientes pediátricos da Universidade Federal do Paraná. Será realizado a extração de DNA genômico, amplificação por PCR e seqüenciamento do exon 10 do gene TP53. Fragmentos de tecido tumoral serão utilizados para estudar o ganho de material no cromossomo 9q34 através da utilização do método de Human GeneFiltersTM. (AU)