Construcao de minigenes para avaliacao de mutacoes que alteram os sitios de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo 1a (doenca de von gierke).

• Processo: 98/15654-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Fernanda de Castro Reis
• Instituição Sede: Reitoria. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Glicogenese | Minigenes | Von Gierke

Resumo

A doença de Von Gierke é uma doença de depósito de glicogênio (GSD) cujo defeito genético reside na deficiência da glicose 6- fosfatase (G6Pase), enzima responsável pela manutenção da glicose sangüínea. O estudo de mutações no gene da G6Pase, permite que diagnóstico do paciente seja realizado em sangue periférico ou cultura de fibroblastos, fazendo desnecessária a biópsia hepática. Além da determinação de mutações, é muito importante analisar se a mutação é realmente a causa da doença, isto é, se a troca do DNA na seqüência modifica o fenótipo. A análise de expressão, ou análise funcional do gene, nem sempre é possível, principalmente quando a proteína estudada não se expressa em todos os tecidos, como é o caso da G6Pase. Estudos de expressão in vitro, usando minigenes, podem ser, a prova final de que uma mutação tem um efeito ou se trata de uma variação neutra. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

REIS, Fernanda de Castro. Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke). 2001. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.