Alteracoes moleculares na deficiencia de glicose-6-fosfato desidronase (g6pd).

• Processo: 94/04030-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 1995
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Simone de Mendonca Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Anemia hemolítica DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anemia Hemolitica | Deficiencia De G-6-Pd | Dna

Resumo

A deficiência de G6PD é uma entidade clínica resultante de anormalidade hereditária em que a atividade ou estabilidade da G6PD está reduzida. Nos últimos 5 anos foi objetivo do Laboratório de Hematologia e Biologia Molecular - Clínica Médica - a identificação de indivíduos deficientes de G6PD através da quantificação enzimática e eletroforese da enzima. Esta seleção de indivíduos portadores de deficiência de G6PD propiciou a realização de estudos funcionais inéditos e o diagnóstico de vários casos de anemia hemolítica. Em amostras de 100 doadores, 98 expressaram a mutação 202 G->A. Assim, o objetivo desse projeto é caracterizar pela primeira vez no Brasil as mutações do gene da G6PD exceto a mutação 202 G->A (já identificada) em doadores e pacientes com anemia hemolítica. É objetivo também desse estudo a caracterização dos haplótipos mais freqüentes de G6PD e a ligação dos mesmos com as v variantes B, A, A-. (AU)