Estudo molecular da distrofia muscular facio-escápulo-humeral em diferentes tecidos: análise de indivíduos portadores sintomáticos e assintomáticos

• Processo: 01/10820-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Maria Manuela de Oliveira Tonini
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Assunto(s): Distrofia muscular Fibroblastos Mioblastos Herança genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofia Muscular | Estudo Molecular | Fibroblastos | Mioblastos | Pfge

Resumo

A distrofia muscular fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia com herança autossômica dominante. Os sintomas geralmente surgem na segunda década de vida e consistem de fraqueza dos músculos da face e cintura escapular, podendo atingir também os membros inferiores, levando o paciente à cadeira de rodas. Entretanto, vários pacientes com fenótipo atípico têm sido descritos. Há também vários indivíduos praticamente assintomáticos, geralmente mulheres, cujos filhos apresentam sintomas da doença. Ainda não foi identificado nenhum gene para FSH, mas esta tem sido associada à deleção de repetições na porção distal do braço longo do cromossomo 4 (região 4q35), gerando um fragmento polimórfico de EcoRI menor que 35kb nos afetados. Há uma região homóloga a esta em 10q26, permitindo que haja translocações e rearranjos cromossômicos. Os objetivos deste projeto são: continuar a busca de possíveis "genes modificadores" em colaboração com Agnes Nishimura; comparar antecipação de acordo com transmissão materna ou paterna; análise acerca de possível correlação entre não penetrância e tamanho de deleção; teste de famílias com diagnóstico inconclusivo para novos genes; estudo molecular das famílias encaminhadas; identificar padrões das repetições em diferentes tecidos em portadores assintomáticos, sintomáticos e mosaicos. (AU)