Busca e caracterizacao de delecoes do gene nf1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridacao in situ fluorescente.

• Processo: 01/11379-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2002
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Flavia Moutinho Pereira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alteracoes Cromossomicas | Gene Nf1 | Microdelecoes Cromossomicas | Neurofibromatose Tipo 1

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 e uma síndrome de herança autossômica dominante, com penetrância estimada entre 94% - 100% e expressividade variável. Sua incidência é de 1/3.000 indivíduos. Tem como características principais a presença de manchas café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos ou, menos freqüentemente, plexiformes, efélides e nódulos de Lisch. Em alguns casos essas características estão associadas a manifestações neurológicas e esqueléticas e à malignização dos tumores. O gene NF1 foi mapeado em 17q11.2 e transcreve um RNAm de ~ 13 kb que codifica a neurofibromina, uma proteína reguladora do oncogene Ras. No NF1 estão contidos mais três genes: EVI2A, EVI2B e OMGP transcritos na cadeia oposta. Entre as mutações do gene NF1, as deleções estão geralmente associadas a fenótipos mais graves que incluem além das características da neurofibromatose, dificuldades de aprendizagem e dimorfismos faciais. Não está claramente estabelecida a correlação entre a extensão das deleções e o quadro clínico. Neste projeto propomos caracterizar deleções detectadas em afetados pela neurofibromatose tipo 1, determinando sua extensão por meio da hibridação in situ fluorescente (FISH) de segmentos intragênicos e franqueadores e buscando correlações com o quadro clínico. (AU)