Analise dos genes da mmp-20 e klk-4 em familia com forma recessiva de amelogenese imperfeita.

• Processo: 03/09128-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Odontologia
• Pesquisador responsável: Sergio Roberto Peres Line
• Beneficiário: Maria Cristina Leme Godoy dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Piracicaba , SP, Brasil
• Assunto(s): Amelogênese imperfeita Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Amelogenese Imperfeita | Calicreina-4 | Enamelisina | Mutacao

Resumo

Defeitos na formação do esmalte dental estão entre as alterações mais comuns da dentição humana e podem causar alterações estéticas graves, além de comprometerem a estrutura do esmalte. As hipoplasias são causadas por falhas durante a formação do esmalte, podendo levar a disfunções no metabolismo dos ameloblastos ou ainda interferir diretamente na matriz do esmalte dental em formação. Pouco se sabe a nível molecular sobre o papel da matriz orgânica na mineralização do esmalte e de como fatores genéticos influenciam a maturação dessa matriz. Amelogenese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação do esmalte dental. Mutações nos genes da amelogenina, enamelina, ameloblastina e metaloproteinase da matriz podem causar tal hipoplasia. A grande maioria das anomalias autossômicas recessivas são causadas por mutações em enzimas, onde o funcionamento de apenas um alelo normal parece ser suficiente para conferir uma função normal nos indivíduos beterozigotos. Desde que a enamelisina (MMP-20) e a calicreina-4 (KLK-4) participam da hidrolise de proteínas da matriz de esmalte essas enzimas parecem ter um papel essencial no desenvolvimento do esmalte dental. O objetivo do presente trabalho será investigar a ocorrência de mutações nos nove exons do gene que transcrevem a MMP-20 e nos seis exons do gene da KLK-4 em família com amelogenese imperfeita recessiva. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Maria Cristina Leme Godoy dos. Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeita. 2006. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Odontologia de Piracicaba Piracicaba, SP.