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Herdabilidade de fenótipos metabólicos em uma população brasileira: diabetes mellitus tipo 2 como modelo de aplicação

Texto completo
Autor(es):
Kallyandra Padilha
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
Imprenta: São Paulo.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD)
Data de defesa:
Membros da banca:
Paulo Caleb Júnior de Lima Santos; Maria Anita Mendes
Orientador: Alexandre da Costa Pereira
Resumo

O desenvolvimento de formas comuns de diabetes ocorre a partir da interação de fatores ambientais e genéticos. Como consequências da falta de controle glicêmico nesses pacientes várias complicações são geradas. Estudos metabolômicos para diabetes mellitus tipo 2 no soro/plasma relataram mudanças em vários metabólitos, os quais podem ser considerados possíveis alvos para futuras pesquisas mecanicistas. Como o diabetes mellitus tipo 2 é uma doença que altera o perfil metabólico em vários níveis, este trabalho teve como objetivo comparar os indivíduos com diabetes mellitus tipo 2 e com indivíduos não-diabéticos. Além disso, foram explorados o design exclusivo de um estudo de base familiar para trazer uma melhor compreensão da relação causal de metabólitos identificados e o diabetes. No presente estudo, metabolômica de base populacional foi realizada em 939 amostras de soro de indivíduos participantes do Projeto Corações de Baependi. Os participantes foram separados em dois grupos: diabéticos (77 indivíduos) e não-diabéticos (862 indivíduos). Com a técnica de GC/MS, normalização e análise estatística utilizadas, foi possível identificar metabólitos diferencialmente alterados em soro de diabéticos e não-diabéticos. Foram identificados 72 metabólitos com diferentes concentrações médias em indivíduos com diabetes mellitus tipo 2, em comparação com indivíduos saudáveis. Foi possível recapitular as principais vias que são alteradas no indivíduo diabético e a identificação de metabólitos sugestivos de estarem elevados no diabetes. Os dados de hereditariedade puderam ser utilizados para uma melhor compreensão da relação causal das associações observadas e ajudar a priorizar metabólitos associados ao diabetes para trabalhos futuros (AU)

Processo FAPESP: 12/05447-0 - Herdabilidade de fenótipos metabólicos em uma população brasileira
Beneficiário:Kallyandra Padilha
Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado