Texto completo
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| Autor(es): |
Patrícia Iana Schmidt
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Dissertação de Mestrado |
| Imprenta: | Jaboticabal. 2020-09-03. |
| Instituição: | Universidade Estadual Paulista (Unesp). Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias. Jaboticabal |
| Data de defesa: | 2020-07-30 |
| Orientador: | Lucia Galvão de Albuquerque |
| Resumo | |
Com dados genômicos,alelos recessivos letais podem ser descobertos a partir de haplótipos comuns na população, mas que nunca são homozigotos em animais vivos; além disso, informações genômicas também permitem a caracterização de padrões e taxas de recombinação que são importantes para a compreensão da diversidade genética em todo o genoma. Os objetivos do presente estudo foram identificar haplótipos letais, com base nas frequências populacionais esperadas, e construir um mapa de recombinação para identificar as regiões de hotspots para o entendimento da diversidade genética dessa população de gado Nelore. As informações genealógicas compreenderam 2.688.124 animais e o software conflict.f90 foi usado para corrigir erros mendelianos e imputar SNP’s ausentes usando genótipos parentais. Um total de 4.447 animais Nelore foram genotipados com um painel de alta densidade (777.962 marcadores SNP) e 4.041 com um painel contendo 74.677 marcadores. As coordenadas genômicas dos marcadores foram baseadas na montagem do genoma Bos taurus ARS-UCD1.2. Os haplótipos foram construídos usando o método de janelas deslizantes implementado no software findhap.f90 v3. O número esperado de indivíduos homozigotos foi calculado por meio de dois métodos: Simples - assumindo acasalamento aleatório e usando o número de indivíduos genotipados dividido por 4 e multiplicado pelo quadrado da frequência de portadores; e Acasalamento - utilizou o padrão de acasalamento real, considerando o número de acasalamentos do touro portador e do avô materno portador dividido por 4. As taxas de recombinação foram medidas por um método indireto, extraindo pares de progênie-pai do pedigree de bovinos Nelore. Ambos, pai e filhos, estavam genotipados e foram faseados para inferir eventos de recombinação para uma meiose paterna. As regiões de hotspots foram definidas como intervalos SNP com taxa de recombinação > 2,5 desvios padrão acima da média. Vinte e seis haplótipos apresentaram alta frequência esperada, mas nenhum homozigoto foi observado. Dois haplótipos no cromossomo 1:56408787-56947331 e em 21:22003502-22770526 se sobrepõem a defeitos previamente conhecidos, Deficiência de Uridina Monofosfato Sintetase e síndrome de Braquispina, respectivamente. Além disso, os candidatos haplótipos letais no cromossomo 7:52418587-53136816 e no cromossomo 12:27930543-28993509 correspondem a possíveis assinaturas de seleção encontradas anteriormente em uma população semelhante de bovinos Nelore. Para as análises funcionais, usamos escores SIFT para classificar as mutações como deletérias ou tolerantes. Encontramos 55 genes candidatos responsáveis por abrigar as possíveis mutações deletérias e 11 genes com mutações tolerantes. Extraímos 21.391 eventos de recombinação e 659 meioses paternas com um número médio de recombinações por meiose de 32,4 para machos Nelore. Foram encontradas 520 regiões de hotspots, principalmente nos cromossomos 1, 6 e 11, com maiores taxas de recombinação. Encontramos 52 genes candidatos subjacentes às regiões de hotspot e às vias relacionadas aos termos do GO associadas. Foram encontradas algumas vias como degradação da lisina, metabolismo do piruvato, miocardite viral, fatores de transcrição basal e termos de GO relacionados aos processos de transcrição e tradução. A detecção de haplótipos letais, bem como a caracterização de eventos de recombinação em uma ii população, podem ajudar a fornecer um conhecimento importante sobre a diversidade genética em todo o genoma para uma melhoria adicional do ganho genético. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 18/17812-1 - Identificação de candidatos a haplótipos letais em bovinos Nelore |
| Beneficiário: | Patrícia Iana Schmidt |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |