Texto completo
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| Autor(es): |
Fabiana Alexandrino
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Dissertação de Mestrado |
| Imprenta: | Campinas, SP. |
| Instituição: | Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas |
| Data de defesa: | 2003-08-15 |
| Membros da banca: |
Edi Lúcia Sartorato
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| Orientador: | Andrea Trevas Maciel Guerra; Edi Lúcia Sartorato |
| Resumo | |
A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças e, em muitos casos, é dificil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Embora não se saiba com exatidão o número de Zoei envolvidos na surdez com etiologia não esclarecida, é certo que mutações no gene GJB2 (Cx26) estão envolvidas em 50% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva. Alguns indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial apresentam mutações no gene GJB2 em apenas um dos alelos, sendo de grande importância esclarecer se o fenótipo observado nesses casos seria devido à interação entre diferentes conexinas expressas no aparelho auditivo resultando em um efeito dominante negativo, afetando a função da proteína normal. Diferentes genes e mutações são apontados fteqüentemente como causa de deficiência auditiva em diferentes populações na medida em que mais indivíduos vão sendo estudados. Assim, outro gene também da família de conexinas, GJB3, que codifica a conexina 31 (Cx31), está relacionado como causa de surdez não-sindrômica principalmente com padrão de herança autossômico dominante. O estudo de mutações no gene GJB3 (conexina 31), tem como objetivo esclarecer alguns casos de perda auditiva nos quais não foram identificadas mutações no gene GJB2 (conexina 26), aumentando a possibilidade de realizar o aconselhamento genético da família, além de proporcionar melhor esclarecimento a respeito do complexo mecanismo que envolve a audição humana. É importante ressaltar que há grande variação no grau de comprometimento de capacidade auditiva devido a mutações nos diferentes genes de conexinas, dificultando o aconselhamento genético e o estabelecimento e o estabelecimento de um prognóstico para outros casos na família. Sendo assim, é sugerido o estudo mutações de no gene GJB3, nos casos onde foram encontradas mutações somente em um dos alelos do gene GJB2, poderia esclarecer alguns fenótipos observados. Portanto, o rastreamento de mutações no gene GJB3 em indivíduos com surdez neurossensorial de etiologia não esclarecida, em casos com padrões de herança recessivo ou dominante e em casos esporádicos contribuiria com mais informações essenciais ao aconselhamento genético (AU) | |
| Processo FAPESP: | 00/14908-4 - Estudo de mutacoes no gene da conexina 31 como causa de deficiencia auditiva nao sindromica. |
| Beneficiário: | Fabiana Alexandrino |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |