Aspectos fonoaudiologicos da sindrome de Saethre-Chotzen

Autor(es)

Ana Paula Arduino Meirelles

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2006-02-20

Membros da banca

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Mariza Ribeiro Feniman; Maria Cecilia Marconi Pinheiro Lima

• Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Cristina B. F. de Lacerda

Resumo

A Síndrome de Saethre-Chotzen (SSC) é caracterizada por craniossinostose e diversas e importantes alterações faciais tais como: implantação baixa de cabelo na fronte, assimetria, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, além de orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação. Entre as alterações oculares, destacam-se blefaroptose, estrabismo, epicanto, estenoses de ductos lacrimais e deficiência visual secundária à atrofia do nervo óptico. O seu mecanismo de transmissão é autossômico dominante com uma alta penetrância e de expressividade variável. Em vista de sua grande variabilidade clínica, nem sempre seu diagnóstico é suspeitado. Desse modo, a prevalência estimada é de 1/25.000-1/50.000 nascidos vivos. O presente trabalho objetivou investigar as possíveis alterações fonoaudiológicas encontradas nesta condição, no que se refere à linguagem oral (fala), motricidade orofacial, voz e audição. Para tal, foram avaliados 10 indivíduos com SSC por meio de uma avaliação fonoaudiológica padronizada de curta duração composta por uma anamnese, exame clínico das principais estruturas orofaciais e funções motoras orais, análise perceptiva de voz, audiometria e PAETE (Potencial auditivo evocado de tronco encefálico). Esta investigação foi precedida por exame dismorfológico, citogenético e investigação molecular do exon 1 do gene TWIST, mutação P250R do gene FGFR3 e exons 8 e 10 do gene FGFR2, mutação P252R do gene FGFR1 e também uma região descrita do gene MSX2, além de avaliação neuropsicológica por meio da Bateria Lúria Nebraska (WISC e WAIS). Os resultados do estudo mostraram que 4/10 apresentam certo comprometimento intelectual, destes 3 apresentam sinais de disfunção cerebral e 2, déficit neuropsicológico comprovado. Nenhum dos indivíduos apresentou alterações cromossômicas e apenas 2/10 apresentaram a mutação P250R do gene FGFR3. Na avaliação fonoaudiológica propriamente dita, foram observadas 9/10 com fala inteligível, 5/10 com sialorréia abundante, 6/10 com alterações na morfologia nasal e 6/10 de palato duro, 6/10 alterações no tônus das bochechas e 6/10 com alterações mastigatórias. Na análise vocal, 4/10 apresentaram articulação imprecisa, 3/10 Picth agudo, 3/10 qualidade vocal alterada, 2/10 inteligibilidade de fala comprometida, 2/10 fluência alterada por repetição e prolongamento, quanto ao aspecto da ressonância, 2/10 apresentaram hipernasalidade, 1/10 mista, 1/10 laríngea, já quanto a velocidade apenas 1 apresentou velocidade reduzida. Quanto à avaliação auditiva, 6/10 apresentam limiares auditivos dentro da normalidade para a faixa etária e em 3/10 foram detectadas alterações no PAETE. As alterações fonoaudiológicas detectadas neste estudo sugerem ser parte do espectro clínico da SSC e devem ser investigadas em todas as faixas etárias, a fim de permitir intervenção precoce, quando necessário (AU)

• Processo FAPESP: 05/01284-6 - Avaliacao fonoaudiologica breve em individuos portadores de sindrome de saethre-chotzen.
• Beneficiário: Ana Paula Arduino Meirelles
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado