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Avaliacao fonoaudiologica breve em individuos com sindrome de saethre chotzen.

Processo: 03/10462-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de maio de 2004 - 31 de maio de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular  Craniossinostose 

Resumo

Este projeto tem como finalidade caracterizar as alterações fonoaudiológicas encontradas na Síndrome de Saethre Chotzen. Trata-se de uma condição de transmissão autossômica dominante com alta penetrância e expressividade variável, o que não permite uma determinação real de sua incidência, a qual é estimada entre 1/25. 000 - 1/50. 000. As informações acerca de alterações fonoaudiológicas específicas nesta condição clínica são escassas. Nesse estudo, será aplicado um protocolo previamente padronizado que aborda vários aspectos relacionados à caracterização de audição, fala, linguagem e voz. Para melhor caracterização do quadro clínico, os indivíduos serão previamente avaliados por geneticista clínico, sendo solicitada avaliação complementar composta por exames citogenético de alta resolução, moleculares para as mutações mais freqüentes (genes TWIST, FGFR2-3 e MSX2), avaliação neuropsicológica e avaliação neurológica. A análise dos dados será, inicialmente, descritiva. (AU)