Desvendando a estrutura de cromossomos em anel por hibridação in situ fluorescente

Autor(es)

Pereira, Virgínia de Souza

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: São Paulo. [2005]. 72 f., gráficos, ilustrações, tabelas.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
• Data de defesa: 07 out. 2005
• Orientador: Vianna-Morgante, Angela Maria
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
• Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências ; IB/M-1203

Resumo

Este trabalho compreendeu o estudo de cinco cromossomos em anel derivados do cromossomo X com o objetivo de determinar sua composição e analisar sua estrutura por hibridação in situ fluorescente (FISH). Devido à instabilidade, os cromossomos em anel geram linhagens aneuplóides durante as divisões celulares. Enquanto as células monossômicas quanto ao cromossomo X sobrevivem, essa é uma condição letal para células que contêm anéis derivados de autossomos. Além disso, sendo geralmente inativos, os anéis derivados do cromossomo X oferecem uma oportunidade particular para avaliar a variabilidade do cromossomo em anel, pois a variação do seu conteúdo não é letal para a célula e sua perda ou manutenção depende basicamente de suas características estruturais. Todas as portadoras de anéis derivados do cromossomo X eram mosaicos com uma linhagem 45,X predominante, com exceção da Paciente 2, na qual a maioria das células (54%) era 46,XX. As pacientes 1, 3 e 4 tinham cariótipo 45,X/46,X,r(X). As Pacientes 2 e 5 eram mosaicos 45,X/46,X,r(X)/46,XX. A origem do anel foi confirmada por FISH da sonda centrométrica e de biblioteca do cromossomo X. Os anéis mostraram variabilidde de tamanho e o conteúdo do anel mais freqüentemente observado foi determinado após FISH. O anel da Paciente 1 manteve a seqüência subtelomérica do braço curto do cromossomo X e no braço longo estendia-se até Xq21.33. O anel da Paciente 2 também manteve o segmento subtelomérico do braço curto e no braço longo o ponto de quebra foi mais proximal, em Xq13.2'DA ORDEM DE'21.1. Três anéis eram menores que um cromossomo 21 e compostos principalmente por seqüências pericentroméricas. O anel da Paciente 3 incluía o segmento de XP11.22'DA ORDEM DE'11.21 a Xq13.3'DA ORDEM DE'21.1... (AU)