Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1)

Autor(es)

Luiz Carlos Zangrande Vieira

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: São Paulo. , gráficos, ilustrações, tabelas.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB)
• Data de defesa: 2007-08-17

Membros da banca

Angela Maria Vianna Morgante; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno; Eloiza Helena Tajara da Silva

• Orientador: Angela Maria Vianna Morgante
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS; Biblioteca Digital de Teses e Dissertações - USP
• Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências; IB/M-1306

Resumo

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA. (AU)

• Processo FAPESP: 05/51305-0 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos humanos: correlacao genotipo/fenotipo e mecanismos de formacao de delecoes cromossomicas.
• Beneficiário: Luiz Carlos Zangrande Vieira
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado