Texto completo
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| Autor(es): |
Simone Bordignon de Jorge
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Dissertação de Mestrado |
| Imprenta: | Campinas, SP. |
| Instituição: | Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas |
| Data de defesa: | 2002-11-20 |
| Membros da banca: |
Maria de Fátima Sonati;
Carmen Sílvia Bertuzzo;
Mara Heloena Hutz
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| Orientador: | Mônica Barbosa de Melo; Maria de Fátima Sonati |
| Resumo | |
Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado para, então, ser seqüenciado. Embora sejam pequenos (cerca de 1Kb, com 3 exons e 2 introns), os genes da globina a são duplicados (a2 and a1) e extremamente ricos em ligações G-C, o que torna difícil a desnaturação e reduz a eficiência do sequenciamento, causando freqüentes artefatos e necessidade de repetições. Como o sequenciamento é ainda um método demorado e de custo elevado para muitos laboratórios, nós modificamos algumas condições do Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) com o intuito de otimizar a triagem de mutações nos genes da globina a humana (AU) | |
| Processo FAPESP: | 99/11121-4 - Comparação metodológica para rastreamento de mutações nos genes da globina alfa |
| Beneficiário: | Simone Bordignon de Jorge |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |