CV Lattes
Fundação Antonio Prudente (FAP). Hospital A C Camargo (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1999), mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (2003), doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (2007) e pós-doutorado pela Universidade de Lausanne (Suíça). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome do cromossomo x frágil, síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil e citogenética molecular. Atualmente realiza pós-doutoramento no Hospital do Câncer AC Camargo, SP. (Fonte: Currículo Lattes)
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A oncogênese geralmente envolve múltiplas etapas; portanto, neoplasias infantis devem ser raras e freqüentemente envolver a presença de alterações genéticas já na linhagem somática. Adicionalmente, foi observado um aumento de anomalias congênitas entre crianças com câncer, sugerindo que parte dessas alterações genéticas esteja envolvida tanto na manifestação do câncer quanto na anomalia c…
Na população geral, a repetição CGG da 5' UTR do gene FMR1 varia de 6 a 60 trincas. A mutação que causa o retardo mental resulta da expansão de uma pré-mutação (55 -200 trincas) transmitida por mulheres normais, enquanto os homens portadores só transmitem a pré-mutação. O ponto em que se inicia a instabilidade nos alelos da população é desconhecido, havendo indicação de que as transmissõe…
A síndrome do cromossomo X frágil é a causa mais comum das doenças de herança ligada ao X causadoras de retardo mental. É principalmente causada por mutações na região de repetição (CGG)n, que se localiza na porção 5' do gene FMR1. A análise da variação de comprimento dessa região revela uma gama de tamanho de alelos, caracterizando indivíduos normais, pré-multados e portadores da mutação…
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