Resumo
O metabolismo periférico do cortisol envolve também um balanço entre suas formas ativa (cortisol ou F) e inativa (cortisona ou E), que são interconvertidas pela ação da enzima 11ß-hidroxiesteróide desidrogenase (11ß-HSD). A D21OH é uma doença com padrão de herança autossômico recessivo resultante de mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase. A D21OH corresponde a cerc…