Resumo
As ataxias cerebelares hereditárias (ACH) são um grupo de doenças raras caracterizadas por ataxia cerebelar e degeneração do sistema nervoso. O diagnóstico é desafiador devido à sobreposição de sintomas clínicos, resultando em atrasos no diagnóstico e dificuldades nos ensaios clínicos, que dependem de escalas clínicas pouco sensíveis. Neste sentido, técnicas de neuroimagem têm sido aplica…