Resumo
A deficiência da 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e aldosterona e, é a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46.XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, decorrente de mutações no gene CYP21A2, e geralmente observa-se forte correlação do genótipo com a forma de apresentação clínica. Entretanto, esta correla…