Resumo
A maioria dos portadores de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados são clinicamente normais, mas 7% desses rearranjos estão associados a alterações fenotípicas. Interrupção de gene pelas quebras, modificação da expressão gênica decorrente de efeito de posição, formação de gene híbrido e dissomia uniparental são mecanismos classicamente propostos para explicar o efeito patogên…