Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da Califórnia UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociências da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do CEPID/FAPESP Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL) e do INCT :Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica. Coordena também o projeto MS/CNPq: Coalizão multiômicas para estudo da pandemia de Covid-19 na população (404134/2020-3) e Distrofias Musculares: Novas Estratégias Terapêuticas Baseadas em Mecanismos Protetores (Processo: 404161/2019-7 ) É membro da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento - TWAS. Foi Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (1981-2013) Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais. Recebeu a ordem nacional de grã-cruz de mérito científico . Entre os prêmios internacionais destacam-se o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) ,prêmio México de Ciência e Tecnologia (2008) e prêmio Conte Gaetano por trabalhos sociais (2011). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares, envelhecimento , centenários, pesquisas em células tronco e mais recentemente o uso do zika virus contra tumores cerebrais. Publicou 472 trabalhos científicos em revistas internacionais indexadas que foram citados 16358 ( webof Science índice h=60 ) e h= 82 (google scholar, 35013 citações) , Scopus: h=70, 23951 citações) agosto de 2026. Orientou 53 teses (18 mestrado e 35 de doutorado) e orienta/supervisiona atualmente 15 alunos ( 8 doutorados , 1 mestrado , 4 pós-doc, 3 IC) Foi colunista da revista VEJA onde publicou mais de 250 artigos científicos para leigos. É colunista da @radiouspsp e já gravou centenas de programas desde 2018. É autora de dois livros: Gen ÉTICA: escolhas que nossos avós não faziam e O LEGADO DOS GENES : O que a ciência pode nos ensinar sobre o envelhecimento. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Entre 2010 e 2012 fez parte do corpo de revisores (BORE) da Revista Science. Faz parte do cientific advisory board of the Secretary General da United Nations sobre avanços genéticos em terapia gênica. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).Tem batalhado pela aprovação de políticas públicas em favor da ciência. Atualmente pesquisa também a variabilidade genética associada a COVID-19 (projeto coalizão- MS-CNPq), o potencial do virus zika no combate a tumores cerebrais e variantes genéticas de resiliência em centenários e na distrofia de Duchenne (Projeto temático FAPESP) (Fonte: Currículo Lattes)
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O vírus Zika geneticamente modificado (oZIKV) constitui uma plataforma inovadora de viroterapia oncolítica baseada em modificações genéticas racionais que conferem seletividade tumoral e maior perfil de segurança, conforme demonstrado em estudos experimentais prévios em modelos relevantes de tumores do sistema nervoso central (SNC) (KAID et al., 2018; NOVAES et al., 2024). A maturidade ci…
A população mundial está envelhecendo, e compreender os mecanismos responsáveis por uma longevidade saudável é de grande interesse científico. A recente descoberta de que as chamadas blue zones - regiões do mundo com maior longevidade - carecem de dados confiáveis reforça a importância de investigar os fatores que promovem o envelhecimento saudável em populações geneticamente diversas, co…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
O maior sucesso de controle da pandemia desencadeada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), denominada COVID-19, tem sido observado entre países com grande capacidade de oferecer testes à população, como a Coreia do Sul (Normile, 2020). Entretanto, com a crescente necessidade de insumos, muitas vezes importados, para a realização dos testes, países capazes de redirecionar a indústria interna…
Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome genética caracterizada pelo desenvolvimento de tumores do sistema nervoso periférico (SNP), decorrentes da perda de função do gene supressor tumoral NF1, caracterizada por elevada heterogeneidade molecular e fenotípica entre os pacientes. Evidências recentes demonstram que o vírus Zika (ZIKV) apresenta propriedades oncolíticas em diferentes t…
Tecidos contráteis, como os músculos cardíacos e esqueléticos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), têm grande potencial para melhorar o poder preditivo de estudos humanos in vitro, e a avaliação direta da força contrátil e da cinética muscular podem ser métricas quantitativas interessantes para estudar a função geral do tecido. Contudo, limitações no rendimento ass…
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao X causada por mutações na distrofina, levando à degeneração muscular progressiva. Jagged-1, ligado à via Notch, pode atenuar o fenótipo. O estudo avalia se sua superexpressão, combinada a células-tronco mesenquimais, melhora a regeneração muscular em modelo murino D2.mdx. (AU)
A COVID-19 foi a terceira maior causa de mortalidade no mundo em 2020 e a segunda em 2021. Quase 13 milhões de vidas foram perdidas durante esse período devido à infecção pelo vírus SARS-CoV-2. A edição de 2024 das Estatísticas de Saúde Mundial, divulgada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), revela que a pandemia da COVID-19 eliminou quase uma década de progresso na melhoria da expect…
O envelhecimento afeta múltiplos sistemas no organismo, resultando em uma série de mudanças complexas e interconectadas. Sistemicamente, a capacidade de regeneração tecidual diminui, a homeostase metabólica é prejudicada e funções essenciais, como a regulação do cálcio e a atividade mitocondrial, se deterioram. Esses fatores, quando somados, criam um ciclo de fragilidade crescente. Apesar…
Um dos grandes desafios da Ciência contemporânea é compreender os diferentes mecanismos biológicos por de trás do processo de envelhecimento saudável. No entanto, o código genético daqueles que conseguiram chegar a um século de vida, ativos, apesar da idade avançada, é uma ferramenta promissora para investigar os fatores e variáveis genéticas envolvidas com a longevidade saudável. Nesse s…
A Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é a doença monogênica mais comum dos pequenos vasos cerebrais, causada por mutações no gene NOTCH3. Essas mutações levam ao acúmulo de uma forma mal dobrada do domínio extracelular (ECD) da NOTCH3 e à formação de material osmiofílico granular (GOM) nos vasos cerebrais, resultando na dege…
A falência hepática representa uma crise global de saúde, com opções de tratamento limitadas devido à escassez de órgãos doadores. Alternativas como o transplante de hepatócitos e fígados bioartificiais dependem da disponibilidade de hepatócitos funcionais e expandíveis, mas os modelos celulares existentes não conseguem manter as funções específicas do fígado in vitro. Células-tronco plur…
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) representa uma condição neuromuscular grave e progressiva, originada por mutações no gene DMD. Estas mutações resultam na falta ou no funcionamento inadequado da distrofina, uma proteína essencial para a manutenção da estrutura das fibras musculares. A deficiência desta proteína leva a uma degeneração muscular contínua e perda de força. Embora tenha …
Publicado em 12 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. Estudo publicado na revista Cell por pesquisadores brasileiros e norte-americanos sugere que induzir a superexpressão do gene Jagged 1 pode evitar o desenvolvimento da doença degenerativa. Entrevista realizada para a Agência FAPESP em outubro de 2015.
Publicado em 14 de novembro de 2019 - Agência FAPESP. Técnica desenvolvida pelo Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano – um CEPID da FAPESP – permite a produção de tecido hepático em apenas 90 dias e pode se tornar alternativa à doação de órgãos. Para produzir os mini-fígados, pesquisadores combinaram técnicas de bioengenharia, como reprogramação celular e produção de células-tronco pluripotentes com a bioimpressão 3D. O estudo realizado no Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na Universidade de São Paulo (USP) – conseguiu, de modo inédito, que o tecido produzido mantivesse as funções hepáticas por um período maior de tempo.
Publicado em 11 de março de 2020 - Agência FAPESP. Viroterapia usando vírus zika auxilia no tratamento e no combate dos tumores cerebrais em cachorros.
CV Lattes
ORCID