Avaliação eletrofisiológica e psicofísica das vias visuais on e off em jovens com Distrofia Muscular de Duchenne

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais frequente das distrofias musculares que afetam os seres humanos. A ausência da proteína distrofina na retina quando há deleções gênicas, duplicações ou pontos de mutações na região 21 do braço curto do cromossomo sexual X, pode alterar a transmissão de sinais entre fotorreceptores e neurônios de segunda ordem, devido ao importante papel da distrofina na invaginação da membrana plasmática no terminal sináptico dos fotorreceptores. Trabalhos anteriores em sujeitos afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne, mostraram alterações no eletrorretinograma de campo total e nos potenciais visuais corticais provocados de varredura, que sugerem prejuízos na transmissão dos sinais entre os fotorreceptores e as células bipolares do tipo ON. No presente projeto, as medidas -psicofísicas obtidas com o procedimento computadorizado de avaliação das vias visuais magnocelular e parvocelular para os subsistemas ON e OFF, poderão identificar se há comprometimento em proporções distintas para as diferentes vias visuais. As respostas eletrofisiológicas retinianas e corticais poderão ser comparadas com as medidas psicofísicas, além de identificar se as alterações manifestam-se diferentemente em porções distintas da retina. Uma melhor compreensão de como a Distrofia Muscular de Duchenne afeta a fisiologia da retina e as vias visuais ON e OFF, poderá contribuir para o conhecimento das manifestações da patologia em questão no sistema visual humano. (AU)