Relevancia das variantes geneticas de lrrk2 e glutationa s-transferases para doenca de parkinson

Resumo

Fatores genéticos e ambientais influenciam a patogênese da doença de Parkinson (DP), considerando predisposição genética para degeneração de células nigroestriatais, a partir do acúmulo de substâncias tóxicas associadas às variantes genéticas das enzimas glutationa S-tranferases (GSTs). O gene LRRK2 tem sido considerado fator de risco para DP em diferentes populações. Este estudo tem como objetivos analisar a freqüência de variantes genéticas de LRRK2 e GSTs, incluindo GSTT1 e GSTM1 em pacientes com DP e avaliar a associação entre os polimorfismos GSTT1, GSTM1, LRRK2 e sua relação com exposição à toxinas ambientais em pacientes com DP. Serão estudados 200 pacientes com DP (GE) e 200 indivíduos sem a doença (GC). As variantes para LRRK2, GSTM1 e GSTT1 serão analisadas por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) convencional, gel de agarose 1,5% e coloração com brometo de etídeo. Para os polimorfismos de LRRK2 - Sfc I o produto pós PCR será submetido à RFLP (restriction fragment length polymorphism) com a enzima de restrição Sfc I (Fermentas). A análise estatística compreenderá teste exato de Fisher, t Student e análise multivariada. Será admitido nível de significância para P<0,05. (AU)