Avaliação dos Transtornos Psiquiátricos dos indivíduos com Síndrome de Williams-Beuren e suas consequências no cotidiano

Resumo

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é causada pela microdeleção de genes localizados na região 7q11.23. A SWB começou ser mais estudada por equipes multidisciplinares em nosso país por volta do século XXI, entretanto, ainda pouco se conhece sobre a repercussão dos transtornos psiquiátricos presentes nestes indivíduos e suas consequências na qualidade de vida. Sendo assim, este estudo tem como objetivo identificar possíveis transtornos psiquiátricos nos indivíduos com SWB e possíveis consequências destes transtornos na qualidade de vida. O grupo de indivíduos com SWB será formado por 15 indivíduos, de 11 a 16 anos de idade e que apresentem o diagnóstico por análise clínica e exame de citogenética molecular (Hibridização in situ por Fluorescência - FISH); o grupo controle se constituirá de 15 indivíduos, pareados com grupo SWB em idade, sexo, classe social e região de residência no estado de São Paulo. Será aplicado o Questionário de Capacidades e Dificuldades (SDQ) para o rastreamento de transtornos psiquiátrico, e a Avaliação de qualidade de vida pelo Questionário de Avaliação de Qualidade de Vida em Crianças e Adolescentes (AUQEI). Será computado o escore global, e os escores das sub-escalas do instrumento SDQ, os escores da AUQEI deverão ser pontuados utilizando o programa estatístico SPSS; para avaliar as diferenças nos escores das escalas entre os grupos utilizaremos um teste de Análise de Variância do SPSS. Assim, este estudo avaliará possíveis consequência dos transtornos psiquiátricos na qualidade de vida destes sujeitos.(AU)