Bases genéticas da disfunção erétil: dimetil arginina assimétrica e genes relacionados afetando a resposta ao sildenafil

Resumo

Bases genéticas de fenótipos complexos como doenças e respostas a fármacos são o campo de investigações da farmacogenômica. Isto visa identificar como as doenças são transmitidas ao longo das gerações das famílias tornando-as vulneráveis, e pretende identificar um componente de risco para esses fenótipos que seja determinável antes que o paciente manifeste a doença (ou seja antes de ser paciente) ou antes de utilizar um fármaco que pode ser inútil ou que cause transtornos maiores que o não-tratamento. Especificamente em relação à disfunção erétil, já se identificou que esta, apesar de não levar a morte, está intimamente relacionada ao desenvolvimento futuro de doenças cardiovasculares. O diagnóstico precoce não apenas melhora a qualidade de vida do paciente, mas pode trazer benefícios ao se tratar precocemente e retardar o aparecimento de doenças mais sérias. Os biomarcadores genéticos e bioquímicos que nós investigamos podem contribuir com um diagnóstico precoce e melhor tratamento farmacológico a estes pacientes. Este é um estudo transversal caso-controle, estritamente observacional. Serão incluídos 100 pacientes com disfunção erétil e 110 controles pareados por etnia e índice de massa corporal. Os voluntários responderão questionários e serão submetidos a punção intravenosa para coleta de sangue. Pacientes que porventura utilizem tratamentos farmacológicos para tratar a disfunção erétil terão uma segunda coleta após o tratamento. Serão analisadas substâncias no plasma que tem a ver com vias do óxido nítrico e de hormônios circulantes. Serão feitas análises genéticas nas mesmas vias. (AU)