Investigação clínica e molecular em pacientes com ataxias indeterminadas

Resumo

As ataxias constituem um grupo de doenças que podem afetar indivíduos de todas as idades e são caracterizadas por degeneração do cerebelo e das vias cerebelares, exibindo heterogenicidade tanto clínica quanto genética. As formas genéticas de ataxias mais conhecidas são as causadas por expansão anormal de trinucleotídeos, cujos testes genéticos já são amplamente utilizados e difundidos. Com o avanço das técnicas diagnósticas, muitos genes puderam ser identificados como causadores das ataxias previamente indeterminadas. Entretanto, cerca de 40% dos pacientes ainda permanecem sem o diagnóstico molecular. Neste estudo, temos como objetivo estabelecer o diagnóstico molecular de uma população brasileira com ataxia indeterminada, através da realização do exame Exoma completo e caracterizar o fenótipo e investigar correlações fenótipo/genótipo dessa mesma população. (AU)