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Distrofia muscular congenita. estudo clinico, anatomo-patologico e correlacao clinica/imuno-imunohistoquimica dos diferentes subtipos.

Processo: 98/16599-7
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de maio de 1999
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2001
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Umbertina Conti Reed
Beneficiário:Umbertina Conti Reed
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Imuno-histoquímica  Laminina  Síndrome de Walker-Warburg 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Distrofia Muscular Congenita | Imunohistoquimica | Laminina | Merosina | Sindrome De Walker-Warburg | Sindrome Muscle-Eye-Brain

Resumo

Caracterizar clinicamente os subtipos de Distrofia Muscular Congênita, particularmente: na forma clássica merosina-positiva os fenótipos clínicos mais graves e na forma clássica merosina-negativa, identificar eventuais variações do grave fenótipo habitual, tais como quadro mais brando e início mais tardio. Analisar o padrão imunohistoquímico global da membrana da fibra muscular e da respectiva matriz extracelular, especificamente as subtrações da lâmina 2 e 4 (alfa-2 ou merosina, alfa-1, beta-1, beta-2 e gama-1) e as proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas (distrofina e sarcoglycanas). Correlacionar eventuais variações destas subtrações com os diferentes fenótipos clínicos. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LUCIO GOBBO FERREIRA; SUELY KAZUE MARIE; ENNA CRISTINA LIU; MARIA BERNADETE DUTRA RESENDE; MARY SOUZA CARVALHO; MILBERTO SCAFF; UMBERTINA CONTI REED. Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 63, p. 791-800, . (98/16599-7)