| Texto completo | |
| Autor(es): |
Denise Perone
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Silvânia S. Teixeira
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Sueli A. Clara
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Daniela C. dos Santos
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Célia R. Nogueira
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Número total de Autores: 5
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] UNESP. Faculdade de Medicina. Laboratório de Biologia Molecular
[2] UNESP. Faculdade de Medicina. Laboratório de Biologia Molecular
[3] UNESP. Faculdade de Medicina. Laboratório de Biologia Molecular
[4] UNESP. Faculdade de Medicina. Laboratório de Biologia Molecular
[5] UNESP. Faculdade de Medicina. Laboratório de Biologia Molecular
Número total de Afiliações: 5
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 48, n. 1, p. 62-69, 2004-02-00. |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Assunto(s): | Endocrinologia Hipotireoidismo |
| Resumo | |
Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TTF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH podem ser responsáveis pela doença. Os defeitos hereditários da síntese hormonal podem ser devidos a mutações nos genes NIS (natrium-iodide symporter), pendrina, tireoglobulina (TG), peroxidase (TPO). Mais recentemente, mutações no gene THOX-2 têm sido descritas para defeitos na organificacão. O hipotireoidismo central afeta cerca de 1:20.000 RN e tem sido associado com mutações nos fatores transcricionais hipofisários (POUIF1, PROP1, LHX3, HESX1). A síndrome de resistência periférica ao hormônio tireoidiano é uma doença rara que cursa com hipotireoidismo em alguns tecidos e, freqüentemente, está associada a mutações autossômicas dominantes no receptor beta (TRß). (AU) | |
| Processo FAPESP: | 01/13111-8 - Estudo da mutação no receptor do hormônio tireoideano (TR) em três pacientes com quadro clínico de resistência TR |
| Beneficiário: | Silvania da Silva Teixeira |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Iniciação Científica |
| Processo FAPESP: | 99/03570-3 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito |
| Beneficiário: | Meyer Knobel |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 01/08808-0 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana |
| Beneficiário: | Denise Perone |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |